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Untersuchung
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Erforderlicher Titel (x)
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C
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I
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MP
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1.
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Creutzfeldt-Jakob-Krankheiten, fatale familiäre Insomnie, Gerstmann-Sträussler-Krankheit
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2.
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Familiär defektes Apolipoprotein B-100
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3.
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Familiäre Krebssyndrome; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Prädispositionen für Karzinome, Sarkome, Lymphome, Leukämien, neurogene, melanozytäre oder embryonale Tumore
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4.
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Genetische Untersuchungen zur Typisierung von Blutgruppen sowie Blut- und Gewebemerkmalen im Rahmen der Abklärung einer Erbkrankheit oder einer Krankheitsveranlagung
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5.
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Hämochromatose, familiäre; direkte Mutationsanalyse
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6.
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Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Thalassämien, Sichelzellanämie
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7.
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Hämostasestörungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Faktor II- und Faktor-V-Störung
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8.
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Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei chronischer Granulomatose, schwerer kombinierter Immundefekt, Wiskott-Aldrich-Syndrom
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9.
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Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose-Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-Galaktose-Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen
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10.
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McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie
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11.
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Metabolische und endokrine Störungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel, 21-Hydroxylase-Mangel, Morbus Wilson, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien, testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase-Mangel, Wachstumshormonmangel
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12.
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Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel; Homocysteinämie
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13.
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Morbus Hirschsprung
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14.
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Pharmakogenetische Untersuchungen
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15.
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Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler
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16.
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Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Blutkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten
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17.
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Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Immunkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten
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18.
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Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur Abklärung von Stoffwechselkrankheiten, falls die Untersuchung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt, diese Information zu erhalten
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