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Esame
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Titolo richiesto (x)
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C
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H
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I
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MP
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1.
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Malattie di Creutzfeldt-Jakob, insonnia familiare fatale, malattia di Gerstmann-Sträussler
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2.
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Deficit familiare di apolipoproteina B-100
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3.
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Sindrome tumorale familiare; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di predisposizioni ai carcinomi, ai sarcomi, ai linfomi, alle leucemie, ai tumori neurogeni, melanocitici o embrionali
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4.
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Esami genetici per la tipizzazione di gruppi sanguigni nonché di caratteristiche ematiche e tissutali nell'ambito della determinazione di una malattia ereditaria o della predisposizione a una malattia
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5.
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Emocromatosi familiare; analisi diretta della mutazione
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6.
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Emoglobinopatie; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di talassemie, anemia drepanocitica
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7.
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Disturbi della emostasi; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di disturbi al fattore II e al fattore V
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8.
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Malattie immunodeficitarie, ereditarie; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di granulomatosi cronica, immunodeficienza combinata grave, sindrome di Wiskott-Aldrich
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9.
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Malattie di metabolismo dei carboidrati; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di intolleranza al fruttosio, galattosemia, intolleranza al glucosio-galattosio, glicogenosi, mucopolisaccaridosi
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10.
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Sindrome di McCune-Albright, displasia fibrosa
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11.
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Disturbi metabolici ed endocrini; analisi diretta o indiretta delle mutazioni in caso di deficit di alfa 1-antitripsina, deficit di Acyl-CoA deidrogenasi a catena media, diabete insipido, deficit della glicerolo-chinasi, deficit della idrossilasi-21, morbo di Wilson, deficit della ornitina-transcarbamilasi, porfirie, femminizzazione testicolare, deficit di steriodo-solfatase, deficit dell'ormone della crescita
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12.
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Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi, omocisteinemia
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13.
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Morbo di Hirschsprung
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14.
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Esami farmacogenetici
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15.
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Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1
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16.
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Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie del sangue, se dall'esame emerge chiaramente l'esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione
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17.
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Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie immunologiche, se dall'esame emerge chiaramente l'esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione
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18.
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Esami del prodotto diretto del gene eseguiti allo scopo di determinare la presenza di malattie metaboliche, se dall'esame emerge chiaramente l'esistenza di una o più mutazioni del patrimonio genetico e se la sua esecuzione mira a ottenere questa informazione
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