451. Turbe congenite del metabolismo degli idrati di carbonio (glicogenosi,
galactosemia, intolleranza al fruttosio, ipoglicemia di McQuarrie,
ipoglicemia di Zetterstroem, ipoglicemia sensibile alla leucina, iperosaluria primaria, anomalie congenite del metabolismo del piruvico, assorbimento
difettoso del lattosio, assorbimento difettoso del saccarosio e diabete mellito se questi è constatato nelle prime quattro settimane di vita o se si è
manifestato senza alcun dubbio durante questo periodo)
452. Turbe congenite del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine (p. es.: fenilchetonuria, cistinosi, cistinuria, oxalosi, sindrome oculocerebrorenale di Lowe, anomalie congenite del ciclo dell'urea e altre iperammoniemie congenite)
453. Turbe congenite del metabolismo dei lipidi e delle lipoproteine (p. es.: idiozia amaurotica, morbo di Niemann-Pick, morbo di Gaucher, ipercolesterinemia ereditaria, iperlipemia ereditaria, leucodistrofie)
454. Turbe congenite del metabolismo dei mucopolisaccaridi e delle glicoproteine (p. es.: morbo di Pfaundler-Hurler, morbo di Morquio)
455. Turbe congenite del metabolismo delle purine e delle pirimidine (xantinuria)
456. Turbe congenite del metabolismo dei metalli (morbo di Wilson, emocromatosi e sindrome di Menkes)
457. Turbe congenite del metabolismo della mioglobina, dell'emoglobina e della bilirubina (porfiria, mioglobinuria)
458. Turbe congenite della funzione epatica (itteri ereditari non emolitici)
459. Turbe congenite della funzione pancreatica (mucoviscidosi e insufficienza primaria del pancreas)
461. Turbe congenite del metabolismo delle ossa (p. es.: ipofosfatasia, displasia diafisaria progressiva di Camurati-Engelmann, osteodistrofia di Jaffé-Lichtenstein, rachitismo resistente alla vitamina D)
462. Turbe congenite della funzione ipotalamo-ipofisaria (microsomia ipofisaria, diabete insipido, sindrome di Prader-Willi e sindrome di Kallmann)
463. Turbe congenite della funzione tiroidea (atireosi e ipotireosi)
464. Turbe congenite della funzione paratiroidea (ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo)
465. Turbe congenite della funzione surrenale (sindrome adrenogenitale e insufficienza surrenale)
466. Turbe congenite della funzione delle gonadi (malformazioni delle gonadi, anorchidia, sindrome di Klinefelter e resistenza agli androgeni; cfr. anche n. 488)
467. Difetti congeniti enzimatici del metabolismo intermedio manifestantesi nel corso dei primi cinque anni di vita
468. Feocromocitoma e feocromoblastoma