451. Troubles congénitaux du métabolisme des hydrates de carbone (glycogénose, galactosémie, intolérance au fructose, hypoglycémie de Mac Quarrie, hypoglycémie de Zetterstrœm, hypoglycémie par leucino-dépendance,
hyperoxalurie primaire, anomalies congénitales du métabolisme du pyruvate, malabsorption du lactose, malabsorption du saccharose et diabète sucré, lorsque celui-ci est constaté dans les quatre premières semaines de la vie ou qu'il était sans aucun doute manifeste durant cette période
452. Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés et des protéines (par exemple: phénylcétonurie, cystinose, cystinurie, oxalose, syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, anomalies congénitales du cycle de l'urée et autres hyperammoniémies congénitales)
453. Troubles congénitaux du métabolisme des graisses et des lipoprotéines
(par exemple: idiotie amaurotique, maladie de Niemann-Pick, maladie de Gaucher, hypercholestérolémie héréditaire, hyperlipémie héréditaire,
leucodystrophies)
454. Troubles congénitaux du métabolisme des mucopolysaccharides et des glycoprotéines (par exemple: maladie Pfaundler-Hurler, maladie de
Morquio)
455. Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines
(xanthinurie)
456. Troubles congénitaux du métabolisme des métaux (maladie de Wilson, hémochromatose et syndrome de Menkes)
457. Troubles congénitaux du métabolisme de la myoglobine, de l'hémoglobine et de la bilirubine (porphyrie et myoglobinurie)
458. Troubles congénitaux de la fonction du foie (ictères héréditaires non
hémolytiques)
459. Troubles congénitaux de la fonction du pancréas (mucoviscidose et
insuffisance primaire du pancréas)
461. Troubles congénitaux du métabolisme des os (par exemple:
hypophosphatasie, dysplasie diaphysaire progressive de Camurati-Engelmann, ostéodystrophie de Jaffé-Liechtenstein, rachitisme résistant au traitement par la vitamine D)
462. Troubles congénitaux de la fonction hypothalamohypophysaire (petite taille d'origine hypophysaire, diabète insipide, syndrome de Prader-Willi et
syndrome de Kallmann)
463. Troubles congénitaux de la fonction de la glande thyroïde (athyroïdie et hypothyroïdie)
464. Troubles congénitaux de la fonction des glandes parathyroïdes
(hypoparathyroïdisme et pseudohypoparathyroïdisme)
465. Troubles congénitaux de la fonction des glandes surrénales (syndrome adréno-génital et insuffisance surrénale)
466. Troubles congénitaux de la fonction des gonades (malformation des
gonades, anorchie, syndrome de Klinefelter et résistance androgénique;
voir aussi ch. 488)
467. Défaut d'enzyme congénital du métabolisme intermédiaire lorsque ses symptômes ont été manifeste avant l'accomplissement de la cinquième
année
468. Phéochromocytome et phéochromoblastome