451. Angeborene Störungen des Kohlehydrat-Stoffwechsels (Glykogenose, Galaktosämie, Fruktose-Intoleranz, Hypoglykämie MacQuarrie, Hypoglykämie Zetterstroem, Leucin-sensible Hypoglykämie, primäre Hyperoxalurie, angeborene Störungen des Pyruvat-Stoffwechsels, Laktose-Malabsorption, Saccharose-Malabsorption und Diabetes mellitus, sofern dieser innert den ersten vier Lebenswochen festgestellt wird oder unzweifelhaft manifest war)
452. Angeborene Störungen des Aminosäuren- und Eiweissstoffwechsels (wie Phenylketonurie, Zystinose, Zystinurie, Oxalose, oculo-cerebrorenales Syndrom Lowe, angeborene Störungen des Harnstoff-Zyklus und andere angeborene Hyperammoniämien)
453. Angeborene Störungen des Fett- und Lipoprotein-Stoffwechsels (wie Amaurotische Idiotie, Morbus Niemann-Pick, Morbus Gaucher, hereditäre Hypercholesterinämie, hereditäre Hyperlipämie, Leukodystrophien)
454. Angeborene Störungen des Mucopolysaccharid- und Glykoprotein-Stoffwechsels (wie Morbus Pfaundler-Hurler, Morbus Morquio)
455. Angeborene Störungen des Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsels (Xanthinurie)
456. Angeborene Störungen des Metall-Stoffwechsels (Wilsonsche Krankheit, Hämochromatose und Menkes-Syndrom)
457. Angeborene Störungen des Myoglobin-, Hämoglobin- und Bilirubin-Stoffwechsels (Porphyrie und Myoglobinurie)
458. Angeborene Störungen der Leberfunktion (hereditäre, nichthämolytische Ikterus-Formen)
459. Angeborene Störungen der Pankreasfunktion (Mucoviscidosis und primäre Pankreasinsuffizienz)
461. Angeborene Störungen des Knochen-Stoffwechsels (wie Hypophosphatasie, progressive diaphysäre Dysplasie Camurati-Engelmann, Osteodystrophia Jaffé-Lichtenstein, Vitamin D-resistente Rachitisformen)
462. Angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader-Willi-Syndrom und Kallmann-Syndrom)
463. Angeborene Störungen der Thyreoidea-Funktion (Athyreose und Hypothyreose)
464. Angeborene Störungen der Parathyreoidea-Funktion (Hypoparathyreoidismus und Pseudohypoparathyreoidismus)
465. Angeborene Störungen der Nebennierenfunktion (adrenogenitales Syndrom und Nebenniereninsuffizienz)
466. Angeborene Störungen der Gonaden-Funktion (bei Missbildungen der Gonaden, Anorchie, Klinefelter-Syndrom und Androgenresistenz, siehe auch Ziff. 488)
467. Angeborene Enzymdefekte des intermediären Stoffwechsels, die in den ersten fünf Lebensjahren manifest werden
468. Phaeochromozytom und Phaeochromoblastom