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Analyses
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Titre requis (x)
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PM
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1.
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Maladie de Creutzfeldt-Jakob; insomnie fatale familiale; syndrome de Gerstmann-Sträussler
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2.
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Déficience familiale en apolipoprotéine B-100
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3.
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Syndromes cancéreux familiaux; analyse de mutation directe ou indirecte en cas de prédisposition au développement d'un carcinome, sarcome, lymphome, d'une leucémie, d'une tumeur nerveuse, mélanocytaire ou embryonnaire
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4.
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Analyses génétiques visant la typisation des groupes sanguins et des caractéristiques sanguines et tissulaires afin de détecter une maladie génétique ou une prédisposition à une maladie
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5.
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Hémochromatose, héréditaire; recherche d'une mutation
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6.
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Hémoglobinopathies; recherche d'une mutation ou d'un polymorphisme lié lors de thalassémie, anémie falciforme
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7.
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Maladies d'hémostase; recherche d'une mutation ou d'un polymorphisme lié lors d'hémophilies A et B, troubles du facteur II ou du facteur V
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8.
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Déficits immunitaires, héréditaires; recherche d'une mutation ou d'un polymorphisme lié lors de maladie granulomateuse chronique, déficit immunitaire combiné sévère, syndrome de Wiskott-Aldrich
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9.
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Maladies du métabolisme des hydrates de carbone; recherche d'une mutation ou d'un polymorphisme lié dans les cas suivants: intolérance au fructose, galactosémie, intolérance au glucosegalactose, glycogénose, mucopolysacharidose
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10.
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Syndrome de McCune-Albright, dysplasie fibreuse
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11.
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Troubles métaboliques et endocriniens; recherche d'une mutation ou d'un polymorphisme lié lors de déficit en alpha 1-antitrypsine, déficit en acyl-CoA (medium chain)-dehydrogenase, diabète insipide, déficit en glycerolkinase, déficit en 21-hydroxylase, maladie de Wilson, déficit en ornithinetranscarbamylase, porphyrines, testicule féminisant, déficit en stéroïde sulfatase, déficit en hormone de croissance
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12.
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Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase; homocystéinémie
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13.
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Maladie de Hirschsprung
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14.
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Analyses pharmacogénétiques
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15.
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Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
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16.
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Analyses du produit direct du gène réalisées afin de détecter une hémopathie, si l'analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information
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17.
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Analyses du produit direct du gène réalisées afin de détecter une maladie du système immunitaire, si l'analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information
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18.
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Analyses du produit direct du gène réalisées afin de détecter une maladie métabolique, si l'analyse permet de conclure sans équivoque à une ou plusieurs mutations du patrimoine génétique et vise à obtenir cette information
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